RSS

Choroby dziedziczne sprzezone z plcia

INTERNETOWE ALE RADIO POLSKA | BO ZAWSZE JEST JAKIES ALE...


Temat: dziedziczenie chorób
Serwis medyczny Termedia podaje: - dziedziczność – ok. 1/3 przypadków jest dziedziczna, w tym większość w sposób autosomalny, dominujący z różną ekspresją genów. Rzadziej występuje dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny lub związany z chromosomem X Oznacza to, że w większości przypadków dziedzicznej postaci zaćmy wystaczy, kiedy jedno z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, aby KAŻDE z dzieci bło chore. Dlatego IMHO jeśli planujecie następne dziecko,niezbędna jest wizyta w poradni genetycznej, aby określić typ Waszej choroby i ryzyko odziedziczenia jej. Zważywszy, że synek był chory, na pewno nie jest to forma sprzężona z płcią, czyli ryzyko dotyczy potencjalnych dzieci obu płci. To, że Ty jesteś pierwszą osobą w rodzinie, która zachorowała na zaćmę, może oznaczać, że to u Ciebie powstała spontaniczna mutacja, która powoduje chorobę,...
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=37202



Temat: KOLOKWIUM Z GENETYKI
... HLA, choroby związane z antygenami HLA 8.) Prawo Hardy`ego Weinberga i odstępsta od tego prawa, stan wtórnej równowagi dynamicznej populacji 9.) Zadania genetyczne W sumie - z tego co przeglądałem -...
Źródło: forum.stud.umed.lodz.pl/viewtopic.php?t=1290


Temat: Podstawy genetyki molekularnej i dziedziczenia chorób
Podstawy genetyki molekularnej i dziedziczenia chorób Ogromny rozwój biologii molekularnej, jaki obserwowaliśmy w ostatnich latach, wywarł duży wpływ na niemal wszystkie działy medycyny. W 1980 r., kiedy techniki analityczne były na ... i scharakteryzowane. Mutacje powodujące poszczególne choroby zostały zidentyfikowane w ponad 300 genach. Ponad 1000 jednogenowych zaburzeń zmapowano w określonych obszarach chromosomów. W praktyce położniczej osiągnięcia te znalazły bezpośrednie zastosowanie w diagnostyce ... lepszemu zrozumieniu istoty i pochodzenia chorób zarówno dziedziczonych, jak i nabytych, takich jak nowotwory. Nowe koncepcje dziedziczenia Tradycyjne zasady dziedziczenia mendlowskiego są dobrze poznane i powszechnie zrozumiałe.2 Podstawą medycznych zastosowań genetyki jest wiedza o tym, jak są dziedziczone poszczególne zaburzenia jednogenowe, i możliwość jej wykorzystania do zabezpieczenia się przed powtórnym wystąpieniem choroby genetycznej. Jest to szczególnie ważne dla położników stosujących laboratoryjną diagnostykę prenatalną. Możliwość badania genów na poziomie molekularnym doprowadziła do rozpoznania kilku nowych typów przekazywania chorób. Przedstawione zostały cztery z nowo odkrytych mechanizmów. Mozaikowość gonad Jeszcze do niedawna było ogólnie przyjęte, że ... których jedno dziecko ma dominujące zaburzenie, takie jak np. achondroplazja, mogą być całkiem pewni, że ryzyko powtórzenia się tej choroby u przyszłych dzieci nie jest istotne. W praktyce ryzyko powtórzenia choroby ... wykazuje recesywne dziedziczenie sprzężone z płcią, matki można podzielić na 3 grupy. W przybliżeniu 2/3 z nich jest nosicielkami, u 5 -10% występuje mozaikowatość gonad, a u pozostałych 25 - 30%...
Źródło: dystrofia.fora.pl/a/a,32.html


Temat: Badania prenatalne oraz diagnostyka
czy odziedziczył po matce zmutowany chromosom X. -analizę sprzężeń (stosuje się wewnątrzgenowe i flankucyjne markery polimorficzne gdy są dostępne próbki DNA chorego mężczyzny) -diagnostyka preimplatacyjna(test płci) DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Tak jest w przypadku delecji jak i mutacji punktowych i duplikacji. Kobiety, które nie są nosicielkami, ale mają chorego syna ... rozwinie się dziewczynka. Metoda PDG pozwala na zbadnie płci, więc nawet w przypadku błędnej diagnozy, urodzona dziewczynka będzie nosicielką lecz nie będzie chorować. Obecnie (2007) badania PDG są na świecie praktykowane na dość szeroką skalę od ponad 10 lat, szczególnie u rodzin obciążonych dziedzicznymi wadami genetycznymi. W Polsce badania oferuje jedynie prywatnie klinika Invicta. Nie istnieje możliwość refundacji kosztów badań. Przedimplantacyjna diagnostyka...
Źródło: dystrofia.fora.pl/a/a,15.html


Temat: Sprawdzian - Genetyka
MUTACJAMI: *ANEMIA SIERPOWATA - zmieniony kształt erytrocytów - leczenie: transfuzja krwi *MUKOWISCYDOZA - brak enzymu transportującego jonu chloru, częste infekcje układu oddechowego - choroba nieuleczalna *DALTONIZM - uszkodzenie czopków w oku, nierozróżnianie kolorów - choroba nieuleczalna *HEMOFILIA - brak białka uczestniczącego w krzepnięciu krwi - leczenie: podawanie białka *ALBINIZM - brak pigmentu w skórze, włosach, tworach skórnych i w oku - leczenie: profilaktyczne, maści ochronne i unikanie naświetlania słońcem *ZESPÓŁ DOWNA - zespół wad wrodzonych spowodowanych dodatkowym chromosomem 21, powoduje mniejsze czynności poznawcze i opóźnienie w rozwoju - choroba nieuleczalna *ZESPÓŁ TURNERA - ... - leczenie: dożywotnie podawanie testosteronu na czerwono sprzężone z płcią ENZYMY RESTRYKCYJNE - służą do przecinanie nici DNA w wyznaczonych miejscach i wycinania z nich określonych fragmentów, a także do wycinania...
Źródło: atdauni38.fora.pl/a/a,674.html


Temat: Dystrofia mięśniowa Duchenne`a
Dużą grupą chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem cytoszkieletu są choroby należące do grupy dystrofii. Najczęstszą dystrofią jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (występująca z częstością 1 na 3500 chłopców lub czasami u kobiet z zespołem Turnera). Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości ... barków. Choroba postępuje, ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają ... dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo. Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadków dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Częstość występowania takich mutacji szacuje się na ok. 1/3 wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby w tej samej rodzinie jest wówczas ... generacjach. Choroby te związane są z brakiem bądź upośledzoną funkcją dystrofiny - białka podobnego do spektryny oraz alfa-aktyniny, którego głównym zadaniem jest ,,uszczelnianie" błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność ... ramieniu chromosomu 21. Dystrofia mięśniowa Beckera to odmiana dystrofii Duchenne’a występująca w przypadku, gdy w organizmie obecna jest dystrofina, jednak o niewłaściwej masie cząsteczkowej. Inną odmianą dystrofii jest choroba Thomsena objawiająca się podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a brakiem dystrofiny. Objawami tej choroby jest osłabienie mięśniowe, sztywność mięśni oraz trudności w rozprostowaniu palców dłoni po zaciśnięciu. Dla rozpoznania choroby — poza obrazem klinicznym...
Źródło: dystrofia.fora.pl/a/a,4.html


Temat: "Gołębie" - Chów, Hodowla, Rasy
Dziedziczenie scech jakościowych u gołębi pocztowych Odchylenia od prawidłowości cech jakościowych Dziedziczenie płci i cech z nią sprzężonych Mutacje Dziedziczenie potworkowatości Genetyka populacji i cech ilościowych Odziedziczalność cech ilościowych Podstawy hodowli ... Choroby gołębi ------------------------------------------------------------------------------------------------- Choroby niezakaźne Choroby zakaźne i inwazyjne Choroby baktryjne Choroby wirusowe Choroby grzybiczne Choroby pasożytnicze Rasy gołębi ------------------------------------------------------------------------------------------------- Klasyfikacje ras Rasy gołębi mięsnych CAUCHOIS KING KURAK MALTAŃSKI KURAK MODEŃSKI...
Źródło: forum.woliera.com/viewtopic.php?t=1147


Temat: Choroby genetyczne
Podstawowe choroby genetyczne Zaćma, katarakta tzw. dziedziczna, młodzieńcza (Juvenile Cataract) możliwe, że występuje kilka typów tej choroby Nieprzejrzystość soczewki. Ma charakter postępujący i prowadzi do ślepoty. Choroba podstępna, bo pomimo nazwy ... potomstwa. Dostępny jest test genetyczny na najpopularniejszy typ tej choroby a właściwie na mutację zwiększającą ryzyko jej wystąpienia ok. dwanaście razy. Braki zębowe Nie jest to wprawdzie choroba, ale braki zębów ... takiego psa należy jednak poszukać partnera z pełnym uzębieniem. Schorzenia autoimmunologiczne predyspozycje genetyczne To m.in.: - toczeń (gruźlica skóry, wilk) - układ odpornościowy atakuje własne tkanki, traktując je jako obce. Choroba może przechodzić w postać ogólną i prowadzić do rozległych uszkodzeń narządów i śmierci; - thyroiditis (choroba tarczycy); - nużyca Dysplazja stawów biodrowych Nieprawidłowe uformowanie panewki i główki stawu. Oprócz predyspozycji genetycznych ... pasemek tkanki. Alergie Uczulenie na różne czynniki. U psów częste są alergie pokarmowe. Rak różne typy; nie wszystkie są dziedziczne Nowotwory złośliwe, tzn. niszczące otaczające tkanki i dokonujące przerzutów. Przetrwała błona ... (Collie Eye Anomaly) Choroba dotykająca siatkówkę i naczyniówkę oka. Częsta u ras typu collie. Dostępny test genetyczny na nosicielstwo. Przetrwały przewód tętniczy Botalla (Patent Ductus Arteriosus) Utrzymywanie się stałego połączenia między ... od stopnia nasilenia może prowadzić do poważnej dysfunkcji serca i śmierci. Osteochondroza (Osteochondritis Desicans) budowa ciała i tempo wzrostu mogą predysponować do tej choroby Defekt chrząstki stawowej powodujący kulawiznę. U psów ... płodowego, dzięki której krew omija wątrobę. Normalnie zanika przed urodzeniem. Jeśli nie zaniknie, może spowodować poważne problemy z wątrobą. Pelger-Huet Anomaly Choroba krwi. Śmiertelna dla osobników homozygotycznych (czyli posiadających dwie kopie ... wrażenie nieświadomego swojego zachowania. Swego czasu rozpowszechnione u jednomaścistych cocker spanieli za sprawą pewnego reproduktora. Hemofilia A i B cecha recesywna sprzężona z płcią Zaburzenia w krzepnięciu krwi. Synowie dziedziczą chorobę...
Źródło: pieskiswiat.eev.pl/viewtopic.php?t=143